Η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας είναι αρχαία ασθένεια;

    Η πολλαπλή σκλήρυνση (MS), ευρέως γνωστή ως σκλήρυνση κατά πλάκας, ή αλλιώς διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, είναι ένα φλεγμονώδες αυτοάνοσο νόσημα, στο οποίο τα μονωτικά καλύμματα των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη καταστρέφονται. Αυτή η καταστροφή διαταράσσει την ικανότητα τμημάτων του νευρικού συστήματος να επικοινωνούν, με αποτέλεσμα ένα ευρύ φάσμα ενδείξεων και συμπτωμάτων, που συμπεριλαμβάνουν σωματικά, πνευματικά και μερικές φορές ψυχιατρικά προβλήματα. (Wikipedia)

 Η σκλήρυνση κατά πλάκας (πολλαπλή σκλήρυνση)

είναι μια αυτοάνοση πάθηση που προσβάλλει 

τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα μάτια.

   Το παλαιότερο γονιδίωμα ανακαλύφθηκε ότι προέρχεται από άτομο που έζησε πριν από περίπου 34.000 χρόνια

   Από σκλήρυνση κατά πλάκας πάσχει το υψηλότερο ποσοστό πληθυσμού στη βόρεια Ευρώπη, μια νέα μελέτη διαπίστωσε ότι τα γονίδια που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο αυτή εισήχθησαν στη βορειοδυτική Ευρώπη πριν από περίπου 5.000 χρόνια από βοσκούς προβάτων και βοοειδών που μετανάστευσαν από τα ανατολικά.

   Μια διεθνής ομάδα 175 εμπειρογνωμόνων με επικεφαλής καθηγητές των Πανεπιστημίων του Κέιμπριτζ, της Κοπεγχάγης και της Καλιφόρνιας στο Μπέρκλεϊ, δημιούργησε τη μεγαλύτερη τράπεζα γονιδίων αρχαίων ανθρώπων στον κόσμο, αναλύοντας τα οστά και τα δόντια σχεδόν 5.000 ανθρώπων που ζούσαν στη δυτική Ευρώπη και την Ασία σε ένα εύρος περιόδων, από τη Μεσολιθική και τη Νεολιθική εποχή μέχρι τον Μεσαίωνα. Το παλαιότερο γονιδίωμα προέρχεται από άτομο που έζησε πριν από περίπου 34.000 χρόνια.

 Ανασύνθεση προσώπου μιας Yamnaya 

από την περιφέρεια Samara Utyovka.

 Η δεξιά εικόνα υποθέτει 

τις επόμενες γενετικές προσμίξεις.

   Με την αλληλουχία του αρχαίου ανθρώπινου DNA και τη σύγκρισή του με σύγχρονα δείγματα από 400.000 άτομα, τα οποία βρίσκονται καταχωρημένα στη βρετανική ιατρική βάση Biobank, η ερευνητική ομάδα χαρτογράφησε την ιστορική εξάπλωση των γονιδίων και των ασθενειών με την πάροδο του χρόνου, καθώς οι πληθυσμοί μετανάστευαν. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται σε τέσσερις ερευνητικές εργασίες στο περιοδικό «Nature», παρέχοντας νέα βιολογική κατανόηση συγκεκριμένων διαταραχών.

   Μεταξύ άλλων οι ερευνητές διαπίστωσαν τη γεωγραφική εξάπλωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας εκκινώντας από τη Στέπα του Πόντου, μια περιοχή εκτεινόμενη από την Ουκρανία, την νοτιοδυτική Ρωσία έως το  δυτικό Καζακστάν. Η μεγάλη μετανάστευση πριν από περίπου 5.000 χρόνια των Γιαμνάγια, κτηνοτρόφων που μετανάστευσαν από τη Στέπα στη βορειοδυτική Ευρώπη, εισήγαγε γονίδια κινδύνου στον πληθυσμό της βορειοδυτικής Ευρώπης και άφησε «κληρονομιά» τα υψηλότερα ποσοστά σκλήρυνσης κατά πλάκας σήμερα. Έτσι εντόπισαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια πιθανώς προστάτευαν τους αρχαίους αυτούς πληθυσμούς από το να κολλήσουν μολυσματικές ασθένειες από τα πρόβατα και τα βοοειδή τους αλλά αύξησαν και τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας.

   «Μπορούμε τώρα να κατανοήσουμε και να προσπαθήσουμε να θεραπεύσουμε τη σκλήρυνση κατά πλάκας ως αυτό που πραγματικά είναι: το αποτέλεσμα μιας γενετικής προσαρμογής σε ορισμένες

Χάρτης της γενετικής καταγωγής 

κυνηγών συλλεκτών 

που χρονολογείται 

μεταξύ 14000 και 9000 π.Χ.

περιβαλλοντικές συνθήκες που συνέβησαν στην προϊστορία μας», σημειώνει ο καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, Λαρς Φούγκερ.

   Επίσης, διαπιστώθηκε ότι τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ασθενειών, όπως το Αλτσχάιμερ και ο διαβήτης τύπου 2, εντοπίστηκαν στους κυνηγούς-συλλέκτες.

   Οι έρευνες καταδεικνύουν ότι θα εμφανιστούν πολλά στοιχεία για τους γενετικούς δείκτες του αυτισμού, της Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), της σχιζοφρένειας, της διπολικής διαταραχής και της κατάθλιψης.

 

Καλά Νέα και για την Θεραπεία

  Ξέρουμε ότι η άμεση διάγνωση και έναρξη της θεραπείας για την ΣκΠ συνήθως αναστέλλει την ραγδαία επικράτηση των συμπτωμάτων της. Οι έρευνες που έγιναν στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Νίκαιας απέδειξαν ότι η τεριφλουνομίδη επιβραδύνει τις πρώτες επιπτώσεις της σκλήρυνσης κατά πλάκας σε όσους/ες οι μαγνητικές τομογραφίες εμφανίζουν τα αρχικά σημεία της νόσου παρόλο που τα πρόσωπα αυτά είναι αδιάγνωστα και χωρίς τα συμπτώματα της νόσου. Τα αποτελέσματα που εμφανίζονται στις MRI αποκαλούνται "ακτινολογικά απομονωμένο σύνδρομο" και διαγιγνώσκεται σε όσ@ς δεν έχουν συμπτώματα σκλήρυνσης κατά πλάκας αλλά έχουν βλάβες στον εγκέφαλο ή στο νωτιαίο μυελό παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη ΣκΠ. Μερικές φορές αυτοί οι ασθενείς συνεχίζουν να αναπτύσσουν ΣκΠ, παρόλο που το ακτινολογικά απομονωμένο σύνδρομο είναι μια ξεχωριστή κατάσταση. 

 

η έγκαιρη παρέμβαση με τεριφλουνομίδη 

μπορεί να είναι ευεργετική 

σε όσους έχουν διαγνωστεί 

με ακτινολογικά απομονωμένο σύνδρομο, 

την προσυμπτωματική φάση της νόσου

   Στην προκαταρκτική μελέτη που παρουσιάστηκε στην 75η ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας, συμμετείχαν 89 άτομα με ακτινολογικά απομονωμένο σύνδρομο. Στους μισούς από τους ανθρώπους χορηγήθηκε τεριφλουνομίδη καθημερινά και στους άλλους μισούς χορηγήθηκε εικονικό φάρμακο. Και οι δύο ομάδες παρακολουθήθηκαν για έως και δύο χρόνια.

   «Η τεριφλουνομίδη δεν είναι ένα νέο φάρμακο», είπε ο Δρ Τάιλερ Σμιθ, νευρολόγος με ειδίκευση στη σκλήρυνση κατά πλάκας στο Κέντρο Περιεκτικής Φροντίδας της Πολλαπλής Σκλήρυνσης του NYU Langone. «Το χρησιμοποιούμε συνεχώς για τη θεραπεία της ΣκΠ. Η  μελέτη αναφέρει ότι ίσως μπορούμε να διαγνώσουμε την αρρώστια πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων και ίσως ένα φάρμακο όπως αυτό θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί με ασφάλεια για να αποτρέψει την ανάπτυξη συμπτωμάτων  στους ασθενείς».